Für manche Familien bleibt lange unklar, warum sich ihr Kind nicht wie erwartet entwickelt. Forschende des Leibniz-Instituts für Neurobiologie (LIN) in Magdeburg haben nun eine genetische Ursache für eine bislang ungeklärte Entwicklungsstörung entdeckt. Die Forschenden zeigen, dass Veränderungen im Gen NPTN die Funktion von Nervenzellen beeinträchtigen können. Betroffene Kinder zeigen Entwicklungsverzögerungen, häufig Autismus und teilweise Epilepsie. Für Familien mit ähnlichen bislang ungeklärten Fällen kann die Entdeckung ein wichtiger Schritt sein, um eine genetische Ursache zu finden. Die Studie wurde jetzt im Fachjournal Genome Medicine veröffentlicht. Quelle: IDW Informationsdienst Wissenschaft

Um erregende Signale weiterzugeben, nutzen Nervenzellen häufig Glutamat als Botenstoff. Für die Detektion dieses Botenstoffes können sie auf ein ganzes Repertoire an verschiedenen Glutamatrezeptoren zurückgreifen, was es ihnen ermöglicht, diese Signale unterschiedlich zu interpretieren. Die Funktion eines speziellen Rezeptorkomplexes haben Forscherinnen am Lehrstuhl Zelluläre Neurobiologie von Prof. Dr. Andreas Reiner an der Ruhr-Universität Bochum in enger Zusammenarbeit mit Kooperationspartnern in New York (Department of Biochemistry and Biophysics, Weill Cornell Medicine) untersucht. Dabei machten sie einige überraschende Beobachtungen. Quelle: IDW Informationsdienst Wissenschaft