Tag der Seltenen Erkrankungen: Der lange Weg zur Diagnose | Fragen an… Dr. Franziska Rillig

Eine Erkrankung ist selten, wenn sie weniger als fünf von 10.000 Menschen betrifft. Da es jedoch mehr als 8.000 seltene Erkrankungen gibt, sind Schätzungen zufolge allein in Deutschland etwa vier Millionen Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen. Anlässlich des Tags der Seltenen Erkrankungen am 29. Februar spricht Dr. Franziska Rillig, Oberärztin im Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorfs (UKE), über den langen Weg zur Diagnose.

Quelle: IDW Informationsdienst Wissenschaft

Aorta erstmals als eigenständiges Organ anerkannt

Die Aorta, auch Hauptschlagader genannt, gilt künftig als eigenständiges Organ des Menschen. Das wurde jetzt in den Leitlinien zu aortenchirurgischen Behandlungen der Europäischen Gesellschaft für Herz-Thorax-Chirurgie (EACTS) und der US-amerikanischen Society of Thoracic Surgeons (STS) festgelegt. Die Leitlinien wurden zeitgleich am 26. Februar 2024 veröffentlicht. Entwickelt wurden sie von internationalen Expert*innen unter Führung von Prof. Dr. Martin Czerny des Universitätsklinikums Freiburg. Die neue Einordnung der Aorta als Organ hat weitreichende Konsequenzen von der Aufteilung medizinischer Fachbereiche bis zur konkreten Patient*innenversorgung.

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Insights into epigenetics: Mouse as a model organism

The FKBP5 gene is associated with stress-related psychiatric disorders. Not only the gene itself, but also epigenetic changes are possible biomarkers for the long-term consequences of stress. The underlying mechanisms cannot yet be determined in humans. Previous research suggests that the mouse is a suitable model organism for investigating the influences of genetics, the environment and their interaction in brain tissue. Scientists have now provided the first evidence that epigenetic changes – crucial key elements for the regulation of genes – can also be investigated in the so-called humanized FKBP5 mouse model.

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Einblicke in die Epigenetik: Maus als Modellorganismus

Das Gen FKBP5 steht in Verbindung mit stressbedingten psychiatrischen Erkrankungen. Nicht nur das Gen, sondern auch epigenetische Veränderungen kommen als mögliche Biomarker für langfristige Folgen von Stress in Frage. Die dahinter liegenden Mechanismen lassen sich bisher beim Menschen nicht bestimmen. Die Maus dürfte ein geeigneter Modellorganismus sein, um die Einflüsse von Genetik und Umwelt sowie deren Interaktion im Hirngewebe zu untersuchen. WissenschaftlerInnen lieferten nun einen ersten Beweis, dass auch epigenetische Veränderungen im humanisierten FKBP5-Mausmodell untersucht werden können.

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Transidentity in minors: Few studies, little evidence

In Western Europe, the number of children and adolescents who do not identify with their sex assessed at birth and who therefore seek help is rapidly increasing. A recently published updated systematic review evaluates the current evidence on the use of puberty blockers and cross-sex-hormones in minors with gender dysphoria as insufficient, and therefore emphasizes the particular importance of psychological and psychotherapeutic interventions for this vulnerable group.

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Researchers at the University of Bayreuth develop new method for assessing climate change risks to ecosystems

The Bayreuth plant ecologists Prof Dr Steven Higgins and Dr Timo Conradi argue in favour of interpreting the coming climatic changes from the perspective of plants in order to better assess the risks of climate change for ecosystems. If information on the physiological reactions of plant species to changing temperatures, soil water content and atmospheric CO2 concentrations is taken into account, the consequences of climate change for ecosystems can be better predicted. They report this in a recent article in the scientific journal „Nature Ecology & Evolution“.

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Infoveranstaltungen für Vollzeitstudiengänge Soziale Arbeit, Pflege, Kindheitspädagogik, Religions- & Gemeindepädagogik

Die Evangelische Hochschule Dresden (ehs) bietet im März und April Informationsveranstaltungen zu ihren Studiengängen in der Kindheitspädagogik, der Sozialen Arbeit, der Pflege und der Evangelischen Religions- und Gemeindepädagogik an. Dabei erklären die Verantwortlichen der Studiengänge die Studieninhalte und den Aufbau, informieren über die Studienvoraussetzungen, den Bewerbungsablauf und stehen für Fragen bereit. Die Informationsveranstaltungen können online oder vor Ort in Präsenz besucht werden.

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Forscher der Universität Bayreuth entwickeln neues Verfahren zur Bewertung von Klimawandel-Risiken für Ökosysteme

Die Bayreuther Pflanzenökologen Prof. Dr. Steven Higgins und Dr. Timo Conradi plädieren dafür, die kommenden klimatischen Veränderungen aus der Sicht von Pflanzen zu interpretieren, um die Risiken des Klimawandels für Ökosysteme besser abschätzen zu können. Wenn Informationen über die physiologischen Reaktionen von Pflanzenarten auf veränderte Temperaturen, Bodenwassergehalte und atmosphärische CO2-Konzentrationen berücksichtigt werden, sind die Konsequenzen des Klimawandels für Ökosysteme besser vorhersagbar. Dies berichten sie in einem aktuellen Beitrag in der Fachzeitschrift „Nature Ecology & Evolution“.

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Hohe wirtschaftliche Schäden durch invasive Wasserpflanzen

Auf mehr als 32 Milliarden US-Dollar summierten sich zwischen 1975 und 2020 die bekannten Gesamtkosten invasiver Wasserpflanzen für die Weltwirtschaft. Das hat ein Team unter Leitung des Leibniz-Instituts für Gewässerökologie und Binnenfischerei (IGB) und des Institute for Global Food Security der irischen Queen’s University Belfast errechnet. Dabei waren die Kosten für invasive Pflanzen in Süßgewässern mit 65 Prozent wesentlich höher als in Brackwasser oder marinen Ökosystemen. Die Forschenden identifizierten auch die Regionen und Sektoren, die am stärksten von den Kosten betroffen waren, und listeten die zehn kostenintensivsten Wasserpflanzen auf.

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Pressemitteilung der Hochschule für Gesundheit in Bochum vom 26. Februar 2024

Soziale Ungleichheit als Herausforderung für den Öffentlichen Gesundheitsdienst
Beim 6. Kompetenzforum des Gesunde Städte-Netzwerks widmeten sich Expert*innen in Bochum der Frage, wie der Öffentliche Gesundheitsdienst als Katalysator für sozialen Wandel fungieren kann

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Welt-Adipositas-Tag: „Let’s talk about …“ – auch die Deutsche Leberstiftung sieht Rede- und vor allem Handlungsbedarf

Hannover – „Let’s talk about obesity and …“ lautet das Motto des diesjährigen Welt-Adipositas-Tages („World Obesity Day“) am 4. März 2024. Die Zivilisationskrankheit Adipositas (Fettleibigkeit), von der immer mehr Menschen betroffen sind, hat Auswirkungen auf alle Lebensbereiche der Betroffenen. Ob Stigmatisierung, Scham oder psychische und physische Gesundheitsprobleme, ob Kind, Jugendlicher oder Erwachsener – Adipositas umfasst eine Vielzahl von Problemen, die thematisiert und gelöst werden müssen. Die Deutsche Leberstiftung nimmt den Aktionstag zum Anlass, über das Risiko von Lebererkrankungen aufgrund von Adipositas zu informieren.

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Ein Jahr nach Ankündigung: Verbände warnen vor Scheitern des Kinderlebensmittel-Werbegesetzes

Gesundheits- und Verbraucherverbände beklagen politischen Stillstand beim Kinderschutz in der Lebensmittelwerbung. Die Ampel-Koalition müsse den Auftrag aus dem Koalitionsvertrag endlich umsetzen und das von Bundesernährungsminister Cem Özdemir geplante Gesetz zur Beschränkung der Werbung für ungesunde Lebensmittel auf den Weg bringen, erklärten der Verbraucherzentrale Bundesverband (vzbv), der AOK-Bundesverband, das Wissenschaftsbündnis Deutsche Allianz Nichtübertragbare Krankheiten (DANK) und die Verbraucherorganisation foodwatch. Effektive Regelungen zum Schutz der Kinder vor Werbung für Lebensmittel mit viel Zucker, Fett und Salz seien überfällig, so die Organisationen.

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Lebensmittelsicherheit global denken

BVL trainiert Fachleute aus 95 Ländern zum Thema Lebensmittelsicherheit

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Ausgewogene Ernährung kann das Sehvermögen stärken

Eine gute Nährstoffversorgung kommt auch der Augengesundheit zugute: Sie kann das Fortschreiten der altersabhängigen Makuladegeneration (AMD), der diabetischen Retinopathie, des Grünen Stars oder auch des trockenen Auges positiv beeinflussen, eventuell sogar verlangsamen. Darauf weist Professor Dr. med. Andreea Gamulescu von der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG) hin. Die Leitende Oberärztin der Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Regensburg erklärt die Hintergründe.

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Biowissenschaften bestmöglich kommunizieren – VBIO legt Positionspapier „Wissenschaftskommunikation“ vor

Wissenschaftskommunikation in der Biologie steht vor spezifischen Herausforderungen. Dazu gehören die Geschwindigkeit des biowissenschaftlichen Erkenntnisgewinns sowie Erwartungen und Diversität der Zielgruppen. Der Verband Biowissenschaften, Biologe und Biomedizin in Deutschland (VBIO e. V.) hat in diesem Kontext ein Positionspapier vorgelegt, das die Besonderheiten skizziert und Empfehlungen an Forschungsfördernde, Hochschulen, Akademien sowie Wissenschafts- und Bildungspolitik formuliert. Zentrale Forderungen betreffen die stärkere Professionalisierung von Wissenschaftler/-innen sowie grundlegende biologisch-fachliche Qualifikationen von Vermittler/-innen aus dem Kommunikationsbereich.

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Biomolecular condensates – regulatory hubs for plant iron supply

Botany: Publication in the Journal of Cell Biology

Iron is a micronutrient for plants. Biologists from the Institute of Botany at Heinrich Heine University Düsseldorf (HHU) describe in a study, which has now been published in the Journal of Cell Biology, that regulatory proteins for iron uptake behave particularly dynamically in the cell nucleus when the cells are exposed to blue light – an important signal for plant growth. They found that the initially homogeneously distributed proteins relocated together into “biomolecular condensates” in the cell nucleus shortly after this exposure.

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Biomolekulare Kondensate – Schaltzentralen für die pflanzliche Eisenversorgung

Botanik: Veröffentlichung im Journal of Cell Biology

Eisen ist ein Mikronährstoff für Pflanzen. Biologinnen und Biologen vom Institut für Botanik der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf (HHU) beschreiben in einer Studie, die nun im Journal of Cell Biology erschien, dass sich regulatorische Proteine für die Eisenaufnahme im Zellkern besonders dynamisch verhalten, wenn die Zellen mit blauem Licht, einem wichtigen Signal für das Pflanzenwachstum, bestrahlt werden. Sie fanden, dass sich die zunächst homogen verteilten Proteine kurze Zeit nach der Bestrahlung eng aneinanderlegten und sich im Zellkern zu „biomolekularen Kondensaten“ vereinten.

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IPK-Team identifiziert Schlüsselprotein bei der Chromatin-Regulierung in Arabidopsis thaliana

Die Kernmatrix, eine Art von Stützgerüst für das Chromatin in eukaryotischen Zellen, ist eine seit Jahrzehnten bekannte Struktur. Wie sie den Chromatin-Status in Pflanzenkernen beeinflusst, war bisher weitgehend unklar. Ein internationales Forschungsteam unter Führung des IPK-Leibniz-Instituts hat nun erstmals die genomweite Verteilung von Regionen untersucht, die in Pflanzen durch die Kernmatrix verankert sind. Außerdem klärten die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler die besondere Rolle des Proteins AHL22 bei der Steuerung mehrerer Regulatoren auf. Ihre Ergebnisse wurden kürzlich in der Fachzeitschrift „Nature Communications“ veröffentlicht.

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Ausschreibung für den Systemischen Forschungspreis von SG und DGSF 2024

Die Systemische Gesellschaft (SG) vergibt zusammen mit der Deutschen Gesellschaft für Systemische Therapie, Beratung und Familientherapie e. V. (DGSF) einen Forschungspreis an junge Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler für Arbeiten, die sich durch praxisrelevante systemische Forschungsansätze auszeichnen.

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Paleontologists present a 240 million year old „Chinese dragon“.

Stuttgart, 23.02.2024. An international team of scientists from China, the USA and Europe, including Dr. Stephan Spiekman, paleontologist at the State Museum of Natural History Stuttgart, has studied new fossils of the marine reptile Dinocephalosaurus orientalis. This research has made it possible to fully describe the bizarre, very impressive animal for the first time.

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Forschende stellen einen 240 Millionen Jahre alten „chinesischen Drachen“ vor.

Stuttgart, 23.02.2024. Ein internationales Team von Wissenschaftler*innen aus China, USA und Europa, darunter Dr. Stephan Spiekman, Paläontologe am Naturkundemuseum Stuttgart, hat neue Fossilien des Meeressauriers Dinocephalosaurus orientalis erforscht. Diese Untersuchungen haben es ermöglicht, das bizarre, sehr eindrucksvolle Tier zum ersten Mal vollständig zu beschreiben.

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An increase in blood-sucking black flies is expected in Germany

The habitat suitability for the medical relevant insects has been modelled over four federal states

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Neurobiology: How bats distinguish different sounds

Bats live in a world of sounds. They use vocalizations both to communicate with their conspecifics and for navigation. For the latter, they emit sounds in the ultrasonic range, which echo and enable them to create an “image” of their surroundings. Neuroscientists at Goethe University Frankfurt have now discovered how Seba’s short-tailed bat, a species native to South America, manages to filter out important signals from ambient sound and especially to distinguish between echolocation and communication calls.

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Neurobiologie: Wie Fledermäuse verschiedene Laute unterscheiden

Fledermäuse leben in einer Hörwelt. Sie nutzen ihre Stimme sowohl zur Kommunikation mit ihren Artgenossen, als auch zur Orientierung in der Umwelt. Dazu stoßen sie Ortungslaute im Ultraschallbereich aus, aus deren Echos sie ein Abbild ihrer Umgebung formen. Neurowissenschaftlerinnen und Neurowissenschaftler der Goethe-Universität haben nun herausgefunden, wie es der südamerikanischen Brillenblattnase gelingt, aus einer Geräuschkulisse die wichtigen Signale herauszufiltern und dabei insbesondere zwischen Echoortungs- und Kommunikationsrufen zu unterscheiden.

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“Empathy is socially transmitted“

Prof. Dr. Grit Hein from the University Hospital Würzburg (UKW) has shared insights into the transmission of empathy in a study published the journal PNAS. Observational learning processes influence the degree to which an individual empathizes with another person’s pain. Thus, empathy can be acquired or lost through environmental influences.

Quelle: IDW Informationsdienst Wissenschaft