A study by the Kaether research group at the Leibniz Institute on Aging – Fritz Lipmann Institute (FLI) in Jena sheds light on the molecular mechanisms of a rare and usually fatal hereditary disease called MEDS1. The study entitled „IER3IP1-mutations cause microcephaly by selective inhibition of ER-Golgi transport“, now published in the open access journal „Cellular and Molecular Life Sciences“, show for the first time that the absence of IER3IP1 or its mutation causes defective transport of certain proteins that are essential for the development and survival of nerve cells.

HIRI researchers introduce novel approach to DNA transformation and genetic mutation of bacteria

Botanik: Veröffentlichung in Plant Physiology

Damit Pflanzen zur richtigen Jahreszeit blühen, besitzen sie eine innere Uhr, mit der sie die Tageslichtlänge messen können. Biologinnen und Biologen der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf (HHU) beschreiben in einer Studie in der Fachzeitschrift Plant Physiology, dass die Mutation eines bestimmten Gens den Blühzeitpunkt der Gerste nahezu unabhängig von der Tageslänge macht. Diese Mutation kann nützlich für die Züchtung von Sorten sein, die an veränderte Klimabedingungen mit relativ warmen Wintern und heißen, trockenen Sommern angepasst sind.

Viruses adapt quickly to new conditions, which is accompanied by a change in their genome. This also applies to a special group of viruses, the bacteriophages. A research team from Poland, the Netherlands and Germany has now successfully reconstructed numerous old phage genomes. These include a genome that is around 1,300 years old and is very similar to the modern Mushuvirus mushu, which infects intestinal bacteria. This contradicts the widespread assumption of a ubiquitous high mutation rate in viruses and thus expands our understanding of their evolution. The researchers have published their findings in the journal “Nature Communications”.

To speed up their growth, leukemia cells typically activate the recycling of cellular structures – enabling them to dispose of defective components and better supply themselves with building materials. Researchers at Goethe University Frankfurt have now shown that leukemia cells with a very common mutation activate specific genes that are important for this recycling process. Their findings, published in the journal Cell Reports, open up new therapeutic options for the future.

Um schneller zu wachsen, aktivieren Leukämiezellen typischerweise das Recycling zelleigener Strukturen. So können sie schadhafte Bestandteile entsorgen und sich besser mit Baustoffen versorgen. Forschende der Goethe-Universität Frankfurt haben nun gezeigt, dass Leukämiezellen mit einer sehr häufig auftretenden Mutation ganz spezielle Gene aktivieren, die für diesen Prozess wichtig sind. Die Ergebnisse eröffnen künftige neue Therapieoptionen. Sie sind nun in der Zeitschrift Cell Reports erschienen.

Bei einigen Patienten mit nichtkleinzelligem Lungenkrebs tragen die Tumorzellen eine Mutation, die das Krebswachstum beschleunigt. Zwar gibt es Wirkstoffe, die dies verhindern, doch häufig entwickeln die Tumore Resistenzen gegen diese Medikamente. Ann-Kathrin Daum hat gezeigt, dass Bindegewebszellen der Tumor-Mikroumgebung den Fettstoffwechsel der Krebszellen ankurbeln und zur Entstehung der Therapieresistenz beitragen. Das Ergebnis könnte ein Ansatz für die Entwicklung neuer Behandlungsstrategien sein.

Animals possess specialized networks of neurons in the brain that receive signals about the outside world from the retina and respond by initiating appropriate behavior. Researchers at the Max Planck Institute for Biological Intelligence studied a genetic mutation in zebrafish that eliminates all connections between retina and brain throughout development. The team found that in these ‘deep-blind’ fish the brain circuits are fully functional, as direct brain stimulation with optogenetics can drive normal visual behavior. This shows that the assembly of the brain in zebrafish requires little, if any, visual experience.

Im Gehirn wandeln spezialisierte Zellnetzwerke von der Netzhaut kommende Reize in angepasste Verhaltensweisen um. Doch was passiert, wenn diese Reize fehlen? Ein Team am Max-Planck-Institut für biologische Intelligenz untersuchte eine genetische Mutation bei Zebrafischen, die jegliche Verbindung zwischen Netzhaut und Gehirn kappt. Bei diesen gänzlich blinden Zebrafischen entwickeln sich voll funktionsfähige Gehirnschaltkreise für die Verhaltenskontrolle – eine künstliche Stimulierung der Schaltkreise mithilfe der Optogenetik löst normales Verhalten aus. Die Studie zeigt, dass das Gehirn von Zebrafischen sich unabhängig von visuellen Erfahrungen entwickelt.

Eine Mutation, die zu starkem Bluthochdruck führt, schützt zugleich die Niere vor den Folgeschäden der Erkrankung. Das berichten Forschende um Enno Klußmann vom Max Delbrück Center und DZHK in „Kidney International“. Nun suchen sie nach Strategien, um die Effekte des veränderten Gens therapeutisch zu nutzen.

Forscher des Universitätsklinikums Heidelberg (UKHD), am Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen (NCT) Heidelberg und des Deutschen Krebsforschungszentrums (DKFZ) haben eine neue Behandlungsmöglichkeit beim Multiplen Myelom erprobt. Bei Patienten, die eine bestimmte Mutation des Signalmoleküls BRAF in sich tragen, wird dieser Signalweg mit zielgerichteten Medikamenten gehemmt. In einer Studie, die die neue Behandlung untersucht, lag die Gesamtansprechrate bei über 83 Prozent.

Das NCT Heidelberg ist eine gemeinsame Einrichtung des Deutschen Krebsforschungszentrums (DKFZ) und des Universitätsklinikums Heidelberg (UKHD).

WissenschafterInnen der Forschungsgruppe von Joanna Loizou am CeMM, dem Forschungszentrum für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften, sowie der Medizinischen Universität Wien, konnten in einer aktuellen Studie das Enzym POLΘ und seine Rolle im DNA-Reparaturmechanismus genauer charakterisieren. Die Studie, publiziert in Cell Reports, zeigt erstmals, dass POLΘ zum „Lückenfüller“ beim DNA-Einzelstrangbruch wird, und belegt damit seine wichtige Rolle für das „Überleben“ von BRCA1-mutierten Krebszellen. Das Inhibieren von POLΘ stellt somit einen neuen Ansatz für die Entwicklung spezifischer Therapien für KrebspatientInnen mit BRCA1 Mutation dar.

Chorea Huntington ist eine Erbkrankheit, die durch eine Mutation im Protein Huntingtin verursacht wird. Sie ist nicht therapierbar, führt zu kognitiven und motorischen Beeinträchtigungen und schließlich zum Tod. Wissenschaftler:innen der Universität Bremen haben mit internationalen Partner:innen den Mechanismus aufgeklärt, mit dem das mutierte Huntingtinprotein in Schach gehalten werden kann. Ihre Forschungsergebnisse wurden jetzt im renommierten englischsprachigen Journal Nature Communications veröffentlicht.

Die Erbinformation für die Riesling-Rotfärbung ist auf dem Chromosomensatz des weißbeerigen Elter „Weißer Heunisch“ verortet. Mutation des Farbgens muss daher im Weißen Riesling stattgefunden haben.

Ein einzelnes Gen kann ein ganzes Ökosystem beeinflussen. Das zeigt ein Forscherteam der Universität Zürich in einem Laborexperiment mit einer Pflanze und dem dazugehörigen Ökosystem von Insekten. So fördern Pflanzen mit einer Mutation in einem bestimmten Gen Ökosysteme mit mehr Insektenarten. Die Entdeckung eines solchen «Schlüsselgens» könnte die derzeitigen Strategien zur Erhaltung der biologischen Vielfalt verändern.

Omikron hat sich rasend schnell in Deutschland verbreitet. Was macht diese Mutation so ansteckend – und wie gut schützen die Impfstoffe noch?

Eine Variante der Blutarmut (Anämie) ist die so genannte Gárdos Channelopathy, eine durch Genmutation ausgelöste Fehlfunktion so genannter Gárdos-Kanäle. Durch diese gelangen Kalium-Ionen aus den roten Blutzellen hinaus. Ist die Funktion der Kanäle gestört, wirkt sich das auch auf die Calcium-Konzentration der Zellen aus. Mit schwerwiegenden Folgen: Zu viel Calcium lässt die Zelle sterben. In der Folge kommt es dann zur Anämie. Forscher der Saar-Uni haben den Zusammenhang zwischen Kalium- und Calciumströmen bei dieser genetischen Mutation nun untersucht und im Fachjournal Blood Advances veröffentlicht.

Steigende Fallzahlen bei lahmender Impfkampagne: In den USA greift die Delta-Variante um sich. Laut Virusexperte Anthony Fauci wächst das Risiko einer weiteren Mutation ständig. Er bringt eine Impfpflicht ins Spiel.

Researchers report on a multinational, early phase clinical trial evaluating a new targeted therapy for patients with metastatic or unresectable non-small cell lung cancer who have a specific genetic mutation: EGFR Ex20Ins.

In Südamerika breitet sich die Lambda-Variante weiter aus. Untersuchungen in Japan zeigen: Die Mutante könnte gegen Antikörper resistent sein. Forscher fordern, Lambda als besorgniserregende Variante einzustufen.

A new technology for cellular immunotherapy showed promising anti-tumor activity in the lab against hard-to-treat cancers driven by the once-considered „undruggable“ KRAS mutation, including lung, colorectal, and pancreatic.

Approximately 15% of lung cancer tumors are caused by a mutation in a growth receptor called EGFR. An effective drug can kill most of the cancer cells, but the tumor eventually grows back. Researchers investigated the molecular mechanisms behind this relapse. They discovered that some of the cells were resistant to the EGFR treatment; they survived using a parallel pathway.

In Deutschland hat die Delta-Mutation bereits seit Ende Juni die Überhand gewonnen – nun sieht auch Nachbarland Frankreich einer vierten Coronawelle entgegen. Und: Seoul verschärft Beschränkungen. Der Überblick.

Verschiedene Medien berichten, dass die sogenannte Lambda-Variante Europa erreicht hat. Bisher wird die Mutation beobachtet, gilt aber noch nicht als besorgniserregend. Der Überblick.

The prognosis and effective therapies differ based on the type of lung cancer. While it previously took several days to precisely determine the underlying mutation, a research team has been able to reliably perform this determination in just one step using a combination of quantum cascade laser-based infrared microscopy and artificial intelligence.