WissenschafterInnen der Forschungsgruppe von Joanna Loizou am CeMM, dem Forschungszentrum für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften, sowie der Medizinischen Universität Wien, konnten in einer aktuellen Studie das Enzym POLΘ und seine Rolle im DNA-Reparaturmechanismus genauer charakterisieren. Die Studie, publiziert in Cell Reports, zeigt erstmals, dass POLΘ zum „Lückenfüller“ beim DNA-Einzelstrangbruch wird, und belegt damit seine wichtige Rolle für das „Überleben“ von BRCA1-mutierten Krebszellen. Das Inhibieren von POLΘ stellt somit einen neuen Ansatz für die Entwicklung spezifischer Therapien für KrebspatientInnen mit BRCA1 Mutation dar.

Chorea Huntington ist eine Erbkrankheit, die durch eine Mutation im Protein Huntingtin verursacht wird. Sie ist nicht therapierbar, führt zu kognitiven und motorischen Beeinträchtigungen und schließlich zum Tod. Wissenschaftler:innen der Universität Bremen haben mit internationalen Partner:innen den Mechanismus aufgeklärt, mit dem das mutierte Huntingtinprotein in Schach gehalten werden kann. Ihre Forschungsergebnisse wurden jetzt im renommierten englischsprachigen Journal Nature Communications veröffentlicht.

Die Erbinformation für die Riesling-Rotfärbung ist auf dem Chromosomensatz des weißbeerigen Elter „Weißer Heunisch“ verortet. Mutation des Farbgens muss daher im Weißen Riesling stattgefunden haben.

Ein einzelnes Gen kann ein ganzes Ökosystem beeinflussen. Das zeigt ein Forscherteam der Universität Zürich in einem Laborexperiment mit einer Pflanze und dem dazugehörigen Ökosystem von Insekten. So fördern Pflanzen mit einer Mutation in einem bestimmten Gen Ökosysteme mit mehr Insektenarten. Die Entdeckung eines solchen «Schlüsselgens» könnte die derzeitigen Strategien zur Erhaltung der biologischen Vielfalt verändern.

Omikron hat sich rasend schnell in Deutschland verbreitet. Was macht diese Mutation so ansteckend – und wie gut schützen die Impfstoffe noch?

Eine Variante der Blutarmut (Anämie) ist die so genannte Gárdos Channelopathy, eine durch Genmutation ausgelöste Fehlfunktion so genannter Gárdos-Kanäle. Durch diese gelangen Kalium-Ionen aus den roten Blutzellen hinaus. Ist die Funktion der Kanäle gestört, wirkt sich das auch auf die Calcium-Konzentration der Zellen aus. Mit schwerwiegenden Folgen: Zu viel Calcium lässt die Zelle sterben. In der Folge kommt es dann zur Anämie. Forscher der Saar-Uni haben den Zusammenhang zwischen Kalium- und Calciumströmen bei dieser genetischen Mutation nun untersucht und im Fachjournal Blood Advances veröffentlicht.

Steigende Fallzahlen bei lahmender Impfkampagne: In den USA greift die Delta-Variante um sich. Laut Virusexperte Anthony Fauci wächst das Risiko einer weiteren Mutation ständig. Er bringt eine Impfpflicht ins Spiel.

Researchers report on a multinational, early phase clinical trial evaluating a new targeted therapy for patients with metastatic or unresectable non-small cell lung cancer who have a specific genetic mutation: EGFR Ex20Ins.

In Südamerika breitet sich die Lambda-Variante weiter aus. Untersuchungen in Japan zeigen: Die Mutante könnte gegen Antikörper resistent sein. Forscher fordern, Lambda als besorgniserregende Variante einzustufen.

A new technology for cellular immunotherapy showed promising anti-tumor activity in the lab against hard-to-treat cancers driven by the once-considered „undruggable“ KRAS mutation, including lung, colorectal, and pancreatic.

Approximately 15% of lung cancer tumors are caused by a mutation in a growth receptor called EGFR. An effective drug can kill most of the cancer cells, but the tumor eventually grows back. Researchers investigated the molecular mechanisms behind this relapse. They discovered that some of the cells were resistant to the EGFR treatment; they survived using a parallel pathway.

In Deutschland hat die Delta-Mutation bereits seit Ende Juni die Überhand gewonnen – nun sieht auch Nachbarland Frankreich einer vierten Coronawelle entgegen. Und: Seoul verschärft Beschränkungen. Der Überblick.

Verschiedene Medien berichten, dass die sogenannte Lambda-Variante Europa erreicht hat. Bisher wird die Mutation beobachtet, gilt aber noch nicht als besorgniserregend. Der Überblick.

The prognosis and effective therapies differ based on the type of lung cancer. While it previously took several days to precisely determine the underlying mutation, a research team has been able to reliably perform this determination in just one step using a combination of quantum cascade laser-based infrared microscopy and artificial intelligence.

Die Prognose und wirksame Therapien unterscheiden sich bei Lungenkrebs je nach Typ. Eine genaue Bestimmung der zugrunde liegenden Mutation dauerte bisher mehrere Tage. Ein Forschungsteam am Zentrum für Proteindiagnostik PRODI der Ruhr-Universität Bochum (RUB) konnte diese Bestimmung mit einer Kombination aus Quantenkaskadenlaser-basierter Infrarot-Mikroskopie und künstlicher Intelligenz (KI) in einem Schritt zuverlässig durchführen. Eine Markierung des untersuchten Gewebes ist dafür nicht nötig. Die Analyse dauert nur etwa eine halbe Stunde.

The virus that causes COVID-19 normally gets inside cells by attaching to a protein called ACE2. Researchers have found that a single mutation confers the ability to enter cells through another route, which may threaten the effectiveness of COVID-19 vaccines and therapeutics designed to block the standard route of entry.

Mitten in der Urlaubszeit breitet sich die Delta-Variante des Coronavirus aus. Laut Ärztekammer sollte dies bei der Reiseplanung beachtet werden.

In den kommenden Wochen werde sich die gefährlichere Mutation B.1.617.2 in Deutschland weiter ausbreiten, sagt Intensivmediziner Gernot Marx. Eine vierte Welle sei möglich.

A new treatment has potential to improve the outcomes for patients with hereditary BRCA mutations and high-risk, early-stage breast cancer. These results represent the first time a PARP inhibitor has been shown to significantly reduce the risk of breast cancer returning in high-risk patients following completion of standard chemotherapy, surgery and radiation therapy.

Hirntumorzellen, die eine bestimmte, häufige Mutation tragen, programmieren einwandernde Immunzellen um und lähmen dadurch im Gehirn die körpereigene Abwehr gegen den Tumor. Das entdeckten Wissenschaftler aus Heidelberg, Mannheim und Freiburg und fanden gleichzeitig einen Weg, wie sie das lahmgelegte Immunsystem wieder gegen den Tumor aktivieren können. Diese Ergebnisse bestätigen, dass therapeutische Impfungen oder Immuntherapien gegen Hirntumoren besser wirken, wenn gleichzeitig das unterdrückte Immunsystem mit Wirkstoffen unterstützt wird.

Base editing is a novel gene editing approach that can precisely change individual building blocks in a DNA sequence. By installing such a point mutation in a specific gene, an international research team led by the University of Zurich has succeeded in sustainably lowering high LDL cholesterol levels in the blood of mice and macaques. This opens up the possibility of curing patients with inherited metabolic liver diseases.

Die zuerst in Indien entdeckte Mutation hat sich nach WHO-Angaben rasch verbreitet. Wie sie auf Impfstoffe reagiert, ist noch unklar. Und: Trotz Tourismus infizieren sich in Schleswig-Holstein nur wenige Menschen. Der Überblick.

Researchers have developed a new technology to overcome the inefficiencies and high error rates common among next-generation sequencing techniques that have previously limited their clinical application.

Das Gesundheitssystem Indiens steht angesichts der hohen Corona-Infektionszahlen vor dem Zusammenbruch. Der Virologe Christian Drosten hält nicht allein die Mutation B.1.617 für die drastische Lage verantwortlich.

Die Infektionszahlen in indischen Megastädten explodieren. Forscher befürchten, dass dies an einer neuen Corona-Mutation liegt, die nun auch Europa erreicht hat. Wie gefährlich ist B.1.617?