Ötzis Genom wurde 2012 erstmals sequenziert. Die seitdem erzielten technologischen Fortschritte ermöglichten einem Forschungsteam des Max-Planck-Instituts für evolutionäre Anthropologie und von Eurac Research nun eine exaktere Rekonstruktion seines Genoms. Den neuen Ergebnisse zufolge ist der genetische Anteil aus Anatolien eingewanderter Frühbauern bei Ötzi ungewöhnlich hoch, was nahelegt, dass er aus einer relativ isolierten Alpenbevölkerung mit wenig Kontakt zu anderen europäischen Gruppen stammte. Auch zu seinem Aussehen gibt es neue Erkenntnisse: seine Haut war dunkler, als bisher angenommen und zum Todeszeitpunkt hatte er sehr wahrscheinlich eine fortgeschrittene Glatze.