Over 90 percent of patients with transfusion-dependent thalassemia, an inherited blood disorder, no longer needed monthly blood transfusions years after receiving gene therapy, according to an international Phase 3 clinical trial that for the first time included children younger than 12 years of age. Twenty-two patients were evaluated (ranging in age 4-34 years), including pediatric patients.

Unsere Umwelt sehen Metagenomiker als Quelle unentdeckter Viren und Keime: Wie Big-Data-Biologen die Welt genetisch neu vermessen.

In many mammals including humans, the placenta invades the wall of the uterus during pregnancy in the same way that cancer cells invade surrounding tissues. Using genomic sequences and gene expression information, researchers were able to predict specific signaling proteins that drive the expression of genes that decrease the susceptibility of invasion in human cells. Using a custom fabricated bio chip, the researchers confirmed that these predicted proteins did in fact decrease the invasion of both cancer and placental cells.

In einer neuen Studie in der Zeitschrift Science beschreiben Forschende des Max-Planck-Instituts für chemische Ökologie einen Mechanismus, der Koyotentabak vor pflanzensaftsaugenden Zikaden schützt. Durch die Kombination unterschiedlicher genetischer Screening-Methoden in Verbindung mit der Untersuchung der chemischen Veränderungen in den Tabakblättern identifizierten sie einen bislang unbekannten Abwehrstoff, der für die Resistenz gegenüber Zikaden wichtig ist, und charakterisierten die Gene für seine Biosynthese.

Dresdner Forscher erklären, wie Proteine in flüssigkeitsartigen Tropfen gemeinschaftlich agieren um Bereiche auf der DNA abzulesen und Gene anzuschalten.

Eine Störung des Geruchs- und Geschmackssinns trifft manche Covid-Infizierte wahrscheinlicher als andere. US-Forscher können nun eingrenzen, welche Erbanlagen das Risiko erhöhen.

Die Entdeckung, dass Pflanzen ihre wichtigsten Gene schützen, verändert unser Verständnis von Evolution

Researchers have identified novel changes in gene network interactions associated with cancer that may lead to new treatment targets for chemotherapy. Their work shows that more than 90% of changes in gene network interactions in nine types of cancer studied are not detectable by current tests focused on changes in gene expression.

Wissenschaftler*innen des Berlin Institute of Health in der Charité (BIH) und des MDC haben gemeinsam mit Kolleg*innen vom Heidelberger Institut für Stammzelltechnologien und Experimentelle Medizin (HI-STEM) am Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) sowie weiteren Forscher*innen aus Heidelberg und Barcelona die Entwicklung von Blutzellen detailliert nachverfolgt: Sie kombinierten Methoden, mit denen man die Aktivität der Gene innerhalb der Zelle analysiert mit dem Nachweis von Proteinmolekülen auf der Oberfläche der Zelle. Ihre Ergebnisse haben die Wissenschaftler*innen nun in der Zeitschrift Nature Immunology veröffentlicht.

Ein Team um die MDC-Forscherin Ana Pombo hat die 3D-Struktur des Genoms in drei Zelltypen des Gehirns von Mäusen ermittelt. Sie sind nicht nur auf spezifische Faltmuster gestoßen, berichten sie in „Nature“. Sehr lange Gene verlieren auch ihre kompakte Faltstruktur fast vollständig, wenn sie sehr aktiv sind.

Seltene Erkrankungen sind meist auf einen einzelnen Gendefekt zurückzuführen. Dennoch gestaltet sich die Suche nach der Ursache und die Einschätzung der Auswirkungen höchst komplex. Ein Forschungsteam um Netzwerkwissenschafter Jörg Menche vom CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin sowie den Max Perutz Labs in Wien entwickelten nun ein sogenanntes Multiplex-Netzwerk, das sämtliche Gene und ihre Interaktionen auf mehreren Ebenen abbildet und die Identifikation von Gendefekten sowie die Einschätzung ihrer Folgen verbessert. Die Studie wurde in Nature Communications veröffentlicht.

Die Ursachen für chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (CED), zu denen auch Morbus Crohn und Colitis ulcerosa gehören, sind nach wie vor unbekannt. Obwohl nachgewiesen wurde, dass Gene zum CED-Risiko beitragen, entwickelt nur eine Minderheit der Menschen, die genetische Risikovarianten in sich tragen, die Krankheit. Dies deutet darauf hin, dass andere Umweltfaktoren eine wichtige Rolle bei CED spielen. Forscher des CRTD und der Medizinischen Fakultät der TU Dresden haben nun einen Signalweg identifiziert, der zur Darmentzündung beitragen kann. Sie zeigen, wie ein menschlicher Gendefekt die Anfälligkeit dafür fördert, dass Bakterien Entzündungen im Darm auslösen können.

Wissenschaftler*innen um Professorin Claudia Langenberg vom Berlin Institute of Health in der Charité (BIH) sowie von der Universität Cambridge haben kürzlich eine ‚Landkarte‘ verschiedenster Erkrankungen, die sich auf gemeinsame Ursachen zurückführen lassen, vorgestellt. In einer neuen Studie konnten sie nun nachweisen, wie kleine, natürliche Unterschiede in unseren Genen verschiedenste Krankheiten verursachen und welche Proteine dafür verantwortlich sind. Damit zeigen sie auch mögliche Angriffspunkte für neue Therapien auf, die sich gegen einzelne oder auch mehrere Krankheiten gleichzeitig richten könnten.

• Gluconobacter-Varianten versorgen Fruchtfliegen mit Vitamin B1 – und unterstützt so deren Fortpflanzung
• Bakterien geben Gene zur Vitaminproduktion horizontal weiter
• Forschende nutzen für Analyse genomweite Assoziationsstudie

Pockenviren haben einen einzigartigen Weg gefunden, ihre Gene im infizierten Organismus in Proteine zu übersetzen. Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler vom Biozentrum der Universität Würzburg ist es jetzt erstmals gelungen, Einblicke in die atomare Arbeitsweise der daran beteiligten molekularen Maschine zu erhalten. Mit ihren Aufnahmen können sie die frühe Phase der Transkription wie in einem Film darstellen.

Mutations in the ARID1A gene are present in more than 50% of ovarian clear cell carcinomas (OCCC), for which effective treatments are lacking. Scientists discovered that loss of ARID1A function enhances a cellular stress response pathway that promotes survival of cancer cells, which become sensitive to pharmacological inhibition of this pathway.

A new study has shown that the tumor-inhibiting gene TET2 is silenced in a large fraction of cases of acute lymphoblastic leukemia (ALL) in children. The scientists show that the gene can be reactivated by treatment with an existing drug, 5-azacytidine. The results suggest that 5-azacytidine may function as targeted therapy for ALL in children.

The initials BRCA2 may be best known for a gene associated with many cases of breast cancer, and the protein encoded by the BRCA2 gene is critical to repairing breaks in DNA. The breakdown of this interaction is a hallmark of many cancers. Now scientists have determined the structure of a complex of two proteins — BRCA2 together with MEILB2 — that allows repairs to happen efficiently in cells undergoing cell-splitting, called meiosis. Their results have major implications for cancer and infertility.

Studie der Universität Bonn findet in der Fruchtfliege Gene mit vermutlich ähnlicher Funktion bei Menschen

Biologie: Veröffentlichung in PLoS Genetics

Die gesamte DNA eines Organismus ist deutlich umfangreicher als das tatsächliche genutzte Genom. Ein Konsortium von deutschen und US-Forschenden unter Beteiligung der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf (HHU) und des Max-Planck-Instituts für Pflanzenzüchtung Köln (MPIPZ) entwickelte eine Methode, die in einer einzigen Analyse alle Bereiche des aktiven Genoms bestimmen kann. Sie stellen ihre Ergebnisse anhand der Nutzpflanze Mais in der aktuellen Ausgabe der Zeitschrift PLoS Genetics vor.

A potential new treatment for mast cell cancers reduces the number of mast cells by ‚mutating‘ the messenger RNA (mRNA) before it can deliver instructions for manufacturing the gene responsible for cell proliferation. The method, known as frameshifting, changes the pre-mRNA so that the mature mRNA is degraded and any protein produced from its instructions is altered and inert. In a mouse model, frameshifting directed at the c-KIT gene reduced mast cell tumor size and prevented infiltration into other organs.

A gene called DOT1L appears to play a role in progression and severity of ovarian cancer, and inhibitors of the DOT1L enzyme may offer a new therapeutic approach for the disease, researchers say in a new study. The need is clear — despite decades of work to develop new treatment modalities, the five-year survival of patients with advanced ovarian cancer is between 10 and 30 percent.

Häutungsmoleküle helfen Käferschnecken bei der Metamorphose

Bei der Umwandlung von der Larve zum Jungtier, also während der Metamorphose, sind in den zu den Weichtieren (Mollusca) gehörenden Käferschnecken (Polyplacophora) Gene aktiv, welche sogenannte Häutungsmoleküle codieren. Das hat Forscherin Elisabeth Zieger von der Universität Wien in einer früheren Studie aufgezeigt. Nun hat ein Team von Wissenschafter*innen rund um Studienleiter Andreas Wanninger von der Universität Wien untersucht, in welchen Zellen diese Häutungsgene aktiv sind. Die Ergebnisse erscheinen in der Fachzeitschrift „Evolution“.

A research team has analyzed the three-dimensional structure of a protein that suppresses the development of colorectal polyposis, MUTYH, at the atomic level and clarified the repair mechanism for DNA mispairings. Since mutations in the MUTYH gene cause heritable colorectal polyposis, which leads to colorectal cancer, the researchers expect that this work will be useful for future research on heritable colorectal polyposis associated with MUTYH.

HIRI and JMU Würzburg create first RNA atlas of Fusobacterium nucleatum