Die Suche nach Krankheitsursachen in der dunklen Materie unseres Erbguts. Forschende haben die Chromosomen von Patienten analysiert, die extrem viele Anomalien in ihrem Genom aufweisen. Diese Veränderungen können die Aktivität nahe gelegener Gene verändern und so möglicherweise Krankheiten verursachen. Die Ergebnisse erschienen im Oktober 2022 im Fachjournal Nature Communications.

Einige Chlamydien konnten wichtige Gene durch Gentransfer von anderen Bakterien erhalten

Was definiert uns und andere Lebewesen stärker: die Gene oder die Umwelt? Erst kürzlich konnten Forschende experimentell nachweisen, dass über den Samen nicht nur genetische Merkmale, sondern auch Mikroorganismen von einer Pflanzengeneration zur nächsten vererbt werden. Im soeben im Open Access in der Zeitschrift „Trends in Microbiology“ erschienenen Artikel untersuchen Forschende den Prozess der mikrobiellen Vererbung über den Samen genauer und identifiziert Faktoren, die den Aufbau des Mikrobioms der Pflanze maßgeblich beeinflussen. Mit ihrer Grundlagenarbeit schaffen die Autoren einen wichtigen Meilenstein für die Mikrobiomforschung.

Jeder Mensch hat einen individuellen chemischen Fingerabdruck. Die Zusammensetzung von kleinen Molekülen im Blut, etwa Fette oder Zucker, bestimmt mit, wie unser Körper auf äußere Einflüsse reagiert, für welche Krankheiten er anfällig ist und wie schwer eine Krankheit verlaufen wird. Wissenschaftler*innen vom Berlin Institute of Health in der Charité (BIH) haben nun mit Partnern aus Cambridge (UK) in einer internationalen Kollaboration mehr als 300 Bereiche im Genom entdeckt, die zu diesem individuellen chemischen Fingerabdruck beitragen. Ihre Ergebnisse haben sie in der Zeitschrift Nature Medicine veröffentlicht.

When searching for the causes of illnesses and developing new treatments, it is absolutely vital to have a precise understanding of the genetic fundamentals. Würzburg researchers have devised a new technique for this purpose.

Nicht nur unsere klassischen Gene bestimmen unsere Neigung zu Fettleibigkeit. ETH-​Forschende konnte zeigen, dass auch Mikro-​RNA-Moleküle für die Regulierung des Körpergewichts zentral sind.

Verschiedene Ebenen der Gen-Steuerung erlauben es, neue Informationen flexibel ins Erbgut einzubauen. Gene und ihre genetischen Schalter sind in funktionellen Einheiten organisiert, um sie je nach Bedarf an- oder auszuschalten. Eine Störung dieser Strukturen kann zu Krankheiten führen. Eine neue Studie macht nun jedoch deutlich, dass diese Einheiten robuster und flexibler sind als bisher angenommen: Ein internationales Forschungsteam fand heraus, dass ein Gen auch dann noch funktionieren kann, wenn neue DNA-Abschnitte in dieselbe genomische Organisationseinheit eingefügt werden.

Scientists at the universities of Cologne and Turin have shown that defects in the protein CAPRIN1 are the cause of various neurological impairments / publication in ‘Brain’ and ‘Cellular and Molecular Life Sciences’

Nutzpflanzen sollen möglichst ertragreich und wohlschmeckend, aber gleichzeitig auch resistent gegenüber Krankheiten oder Schädlingen sein. Jedoch können bei der Pflanzenzucht einzelne dieser positiven Eigenschaften verloren gehen, wenn die entsprechenden Gene auf einem Chromosom weit auseinander liegen. Um sie zukünftig gemeinsam vererben zu können, haben Forschende des Karlsruher Instituts für Technologie (KIT) nun mit der molekularen Schere CRISPR/Cas neun Zehntel eines Chromosoms „umgedreht“ und damit genetisch stillgelegt. Die auf diesem Teil liegenden Eigenschaften werden für den genetischen Austausch unsichtbar und so unverändert weitervererbt. Ergebnisse in Nature Plants.

Eine neue Studie des Max-Planck-Instituts für Evolutionsbiologie in Plön und der University of Sussex in Großbritannien zeigt, dass das Alter eines Gens bestimmt, wie schnell es sich anpasst. Diese Erkenntnisse demonstrieren, wie die Evolution der Gene als „adaptiver Spaziergang“ durch die Zeit verläuft.

Beim Menschen und bei vielen anderen Arten beeinflussen sowohl die von der Mutter als auch die vom Vater vererbten Gene die Entwicklung des Embryos. Beim Lebermoos Marchantia polymorpha übernimmt die Mutter die totale Kontrolle, wie Forscher aus der Gruppe von Frédéric Berger am Gregor Mendel Institut jetzt herausgefunden haben. In ihrer neuen im Fachjournal eLife veröffentlichten Studie zeigt die Gruppe, dass die Mutterpflanze beim Lebermoos die väterlichen Gene in ihren Embryonen vollständig deaktiviert, damit deren Entwicklung fehlerfrei ablaufen kann.

Derzeit erkranken relativ viele Menschen an COVID-19, die meisten von ihnen zum Glück nur leicht, was vor allem der hohen Impfquote zu verdanken ist. Doch die Ursachen für einen schweren Krankheitsverlauf sind noch immer nicht ausreichend verstanden, ein Schlüssel dazu könnte im menschlichen Erbgut liegen. Wissenschaftler*innen vom Berlin Instiute of Health in der Charité (BIH) haben nun gemeinsam mit Kolleg*innen aus Großbritannien und Kanada Gene und Proteine gefunden, die zu einem höheren Risiko, schwer zu erkranken, beitragen. Ihre Ergebnisse haben sie in der Zeitschrift Nature Communications veröffentlicht.

Zwei Punktmutationen im Erbgut von Rindern führen wahrscheinlich dazu, dass manche Tiere deutlich anfälliger für die Krankheit Dermatitis Digitalis sind. Sie ist bei Rindern in Stallhaltung weitverbreitet und äußerst schmerzhaft. Die beiden Kandidatengene fand ein internationales Forschungsteam der Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg (MLU), der Universität Göttingen und der University of Wisconsin-Madison in den USA. Dafür analysierte es die Daten von mehr als 5.000 Milchkühen. Die Erkenntnis könnte dabei helfen, die Züchtung von resistenten Tieren zu verbessern. Die Ergebnisse wurden in der Fachzeitschrift „Frontiers in Genetics“ veröffentlicht.

In der Krebsforschung stehen Proteine im Fokus, die oft verändert in Tumoren auftreten und eine wichtige Rolle bei Krebserkrankungen spielen können. Das RFX7-Protein, ein weitgehend unbekannter Transkriptionsfaktor, wurde kürzlich mit Lymphdrüsenkrebs in Verbindung gebracht. Forschende des Leibniz-Instituts für Alternsforschung (FLI) in Jena konnten nun die Funktionsweise dieses Proteins teilweise aufklären. RFX7 fungiert als Tumorsuppressor und wirkt der Entstehung von Krebs entgegen. Nach eigener Aktivierung aktiviert er weitere Tumorsuppressoren und hemmt wichtige Wachstumsregulatoren. Die Reaktivierung von RFX7 könnte daher von zentraler Bedeutung für die Krebsforschung sein.

Forschende aus Jena zeigen in der Fachzeitschrift Nature, wie die Gewöhnliche Brechnuss Strychnin bildet. Einem Forschungsteam am Max-Planck-Institut für chemische Ökologie in Jena ist es gelungen, den kompletten Biosyntheseweg für die Bildung von Strychnin in der Pflanzenart Strychnos nux-vomica (Brechnussbaum) nachzuvollziehen. Die Forschenden identifizierten alle an der Biosynthese von Strychnin und weiteren Stoffwechselprodukten beteiligten Gene und exprimierten sie in der Modellpflanze Nicotiana benthamiana. Damit konnten sie zeigen, dass diese äußerst komplexen und pharmakologisch wichtigen Moleküle mittels „Metabolic Engineering“-Methoden hergestellt werden können.

Zahlreiche Menschen leiden unter Augenkrankheiten, die im schlimmsten Fall zur Erblindung führen. Auch wenn Krankheitsbilder wie Grauer Star inzwischen gut erforscht sind, werden sie weiterhin von bisher unbekannten Genen beeinflusst. Bei ihren Genomanalysen von Säugetieren ist ein Team von Wissenschaftler*innen aus Frankfurt a.M. und Dresden auf 15 bisher unbekannte „Augen-Gene“ gestoßen und konnte 14 weitere Gene bestätigen, die für das Sehvermögen wichtig sind. Die Studie ist wegweisend, da sie Genomanalysen nutzt, um Funktionen von Genen vorherzusagen und damit eine Grundlage für die weitere Erforschung des Sehens bildet.
https://www.senckenberg.de/de/pressemeldungen/die_gene_im_blick/

Viren helfen Forschenden dabei, Gene in Zellen zu schleusen – damit diese beispielsweise pharmazeutische Wirkstoffe herstellen. Spezielle Peptide kurbeln den Vorgang an. Verstanden allerdings war die Effizienzsteigerung bislang kaum. Ein Forscherteam des MPI für Polymerforschung, der Universität Ulm, der britischen Universität Cambridge und der niederländischen Wageningen University konnte nun Licht ins Dunkel bringen und zudem ein kostengünstiges Peptid entwickeln. Seine Ergebnisse veröffentlichte das Team im Magazin „Advanced Functional Materials“.

Forscherin des Deutschen Herzzentrums Berlin untersucht Krankheitsmechanismen von Herzmuskelentzündungen bei Kindern – unterstützt mit Gerd-Killian-Projektförderung der Herzstiftung

Forschende der ETH Zürich, des Inselspitals und der Universität Bern statten Darmbakterien mit einer Datenlogger-Funktion aus und überwachen damit, welche Gene in den Bakterien aktiv sind. Die Mikroorganismen sollen dereinst auf nicht-invasive Weise Krankheiten diagnostizieren und die Gesundheitsauswirkungen einer Diät erfassen.

Using the C. elegans worm, Dresden scientists show that sleep neuron activity controls protective gene expression during sleep. Disturbing sleep leads to overactivation of the sleep neuron, further promoting the protective gene expression.

Although clinical labs have known for almost a century that a oddly shaped nucleus resembling pince-nez glasses in blood cells could indicate leukemia, the cause of this anomaly remained unknown. Scientists have now discovered that loss of nuclear Lamin B1 induces defects in the nuclear morphology and in human hematopoietic [blood-forming] stem cells associated with malignancy. The scientists went on to detail that lamin B1 deficiency alters genome organization. This in turn causes expansion of blood-forming stem cells, a bias towards their becoming myeloids, genome instability due to defective DNA damage repair and other problems that set the stage for cancer.

Although clinical labs have known for almost a century that a oddly shaped nucleus resembling pince-nez glasses in blood cells could indicate leukemia, the cause of this anomaly remained unknown. Scientists have now discovered that loss of nuclear Lamin B1 induces defects in the nuclear morphology and in human hematopoietic [blood-forming] stem cells associated with malignancy. The scientists went on to detail that lamin B1 deficiency alters genome organization. This in turn causes expansion of blood-forming stem cells, a bias towards their becoming myeloids, genome instability due to defective DNA damage repair and other problems that set the stage for cancer.

To test if a single gene could affect an entire ecosystem, a research team of the University of Zurich conducted a lab experiment with a plant and its associated ecosystem of insects. They found that plants with a mutation at a specific gene foster ecosystems with more insect species. The discovery of such a “keystone gene” could change current biodiversity conservation strategies.

SNSB Forscher ermitteln den exakten Speiseplan fleischfressender Pflanzen aus Australien durch die Analyse der Gene ihrer Beutetiere. Sogar winzige Parasiten auf gefangenen Insekten konnten so aufgespürt werden. Die Ergebnisse ihrer Studie veröffentlichten die Wissen-schaftler nun in der Fachzeitschrift Scientific Reports.

Over 90 percent of patients with transfusion-dependent thalassemia, an inherited blood disorder, no longer needed monthly blood transfusions years after receiving gene therapy, according to an international Phase 3 clinical trial that for the first time included children younger than 12 years of age. Twenty-two patients were evaluated (ranging in age 4-34 years), including pediatric patients.