Schlagwort: Gene

Gene mutation discovered that causes language impairment, ADHD and myasthenia

23. September 2022
Scientists at the universities of Cologne and Turin have shown that defects in the protein CAPRIN1 are the cause of various neurological impairments / publication in ‘Brain’ and ‘Cellular and Molecular Life Sciences’

Quelle: IDW Informationsdienst Wissenschaft

Pflanzenzucht: Mit “unsichtbaren” Chromosomen positive Eigenschaften gemeinsam vererben

20. September 2022
Nutzpflanzen sollen möglichst ertragreich und wohlschmeckend, aber gleichzeitig auch resistent gegenüber Krankheiten oder Schädlingen sein. Jedoch können bei der Pflanzenzucht einzelne dieser positiven Eigenschaften verloren gehen, wenn die entsprechenden Gene auf einem Chromosom weit auseinander liegen. Um sie zukünftig gemeinsam vererben zu können, haben Forschende des Karlsruher Instituts für Technologie (KIT) nun mit der molekularen Schere CRISPR/Cas neun Zehntel eines Chromosoms „umgedreht“ und damit genetisch stillgelegt. Die auf diesem Teil liegenden Eigenschaften werden für den genetischen Austausch unsichtbar und so unverändert weitervererbt. Ergebnisse in Nature Plants.

Quelle: IDW Informationsdienst Wissenschaft

Junge Gene passen sich schneller an als Alte

15. September 2022
Eine neue Studie des Max-Planck-Instituts für Evolutionsbiologie in Plön und der University of Sussex in Großbritannien zeigt, dass das Alter eines Gens bestimmt, wie schnell es sich anpasst. Diese Erkenntnisse demonstrieren, wie die Evolution der Gene als „adaptiver Spaziergang“ durch die Zeit verläuft.

Quelle: IDW Informationsdienst Wissenschaft

Wenn Mütter die Gene der Väter im Embryo komplett abschalten

23. August 2022
Beim Menschen und bei vielen anderen Arten beeinflussen sowohl die von der Mutter als auch die vom Vater vererbten Gene die Entwicklung des Embryos. Beim Lebermoos Marchantia polymorpha übernimmt die Mutter die totale Kontrolle, wie Forscher aus der Gruppe von Frédéric Berger am Gregor Mendel Institut jetzt herausgefunden haben. In ihrer neuen im Fachjournal eLife veröffentlichten Studie zeigt die Gruppe, dass die Mutterpflanze beim Lebermoos die väterlichen Gene in ihren Embryonen vollständig deaktiviert, damit deren Entwicklung fehlerfrei ablaufen kann.

Quelle: IDW Informationsdienst Wissenschaft

Warum jemand schwer an COVID-19 erkrankt

15. August 2022
Derzeit erkranken relativ viele Menschen an COVID-19, die meisten von ihnen zum Glück nur leicht, was vor allem der hohen Impfquote zu verdanken ist. Doch die Ursachen für einen schweren Krankheitsverlauf sind noch immer nicht ausreichend verstanden, ein Schlüssel dazu könnte im menschlichen Erbgut liegen. Wissenschaftler*innen vom Berlin Instiute of Health in der Charité (BIH) haben nun gemeinsam mit Kolleg*innen aus Großbritannien und Kanada Gene und Proteine gefunden, die zu einem höheren Risiko, schwer zu erkranken, beitragen. Ihre Ergebnisse haben sie in der Zeitschrift Nature Communications veröffentlicht.

Quelle: IDW Informationsdienst Wissenschaft

Dermatitis Digitalis: Gene beeinflussen Erkrankungsrisiko bei weltweit verbreiteter Rinderkrankheit

4. August 2022
Zwei Punktmutationen im Erbgut von Rindern führen wahrscheinlich dazu, dass manche Tiere deutlich anfälliger für die Krankheit Dermatitis Digitalis sind. Sie ist bei Rindern in Stallhaltung weitverbreitet und äußerst schmerzhaft. Die beiden Kandidatengene fand ein internationales Forschungsteam der Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg (MLU), der Universität Göttingen und der University of Wisconsin-Madison in den USA. Dafür analysierte es die Daten von mehr als 5.000 Milchkühen. Die Erkenntnis könnte dabei helfen, die Züchtung von resistenten Tieren zu verbessern. Die Ergebnisse wurden in der Fachzeitschrift „Frontiers in Genetics“ veröffentlicht.

Quelle: IDW Informationsdienst Wissenschaft

Wechselspiel der Gene – Kaum bekannter Transkriptionsfaktor RFX7 hat zentrale Bedeutung bei Wachstum und Krebs

20. Juli 2022
In der Krebsforschung stehen Proteine im Fokus, die oft verändert in Tumoren auftreten und eine wichtige Rolle bei Krebserkrankungen spielen können. Das RFX7-Protein, ein weitgehend unbekannter Transkriptionsfaktor, wurde kürzlich mit Lymphdrüsenkrebs in Verbindung gebracht. Forschende des Leibniz-Instituts für Alternsforschung (FLI) in Jena konnten nun die Funktionsweise dieses Proteins teilweise aufklären. RFX7 fungiert als Tumorsuppressor und wirkt der Entstehung von Krebs entgegen. Nach eigener Aktivierung aktiviert er weitere Tumorsuppressoren und hemmt wichtige Wachstumsregulatoren. Die Reaktivierung von RFX7 könnte daher von zentraler Bedeutung für die Krebsforschung sein.

Quelle: IDW Informationsdienst Wissenschaft

Fall gelöst: Der Biosynthese von Strychnin auf die Spur gekommen

7. Juli 2022
Forschende aus Jena zeigen in der Fachzeitschrift Nature, wie die Gewöhnliche Brechnuss Strychnin bildet. Einem Forschungsteam am Max-Planck-Institut für chemische Ökologie in Jena ist es gelungen, den kompletten Biosyntheseweg für die Bildung von Strychnin in der Pflanzenart Strychnos nux-vomica (Brechnussbaum) nachzuvollziehen. Die Forschenden identifizierten alle an der Biosynthese von Strychnin und weiteren Stoffwechselprodukten beteiligten Gene und exprimierten sie in der Modellpflanze Nicotiana benthamiana. Damit konnten sie zeigen, dass diese äußerst komplexen und pharmakologisch wichtigen Moleküle mittels „Metabolic Engineering“-Methoden hergestellt werden können.

Quelle: IDW Informationsdienst Wissenschaft

Die Gene im Blick. Für ein gutes Sehvermögen sind auch bisher unbekannte Gene verantwortlich

6. Juli 2022
Zahlreiche Menschen leiden unter Augenkrankheiten, die im schlimmsten Fall zur Erblindung führen. Auch wenn Krankheitsbilder wie Grauer Star inzwischen gut erforscht sind, werden sie weiterhin von bisher unbekannten Genen beeinflusst. Bei ihren Genomanalysen von Säugetieren ist ein Team von Wissenschaftler*innen aus Frankfurt a.M. und Dresden auf 15 bisher unbekannte „Augen-Gene“ gestoßen und konnte 14 weitere Gene bestätigen, die für das Sehvermögen wichtig sind. Die Studie ist wegweisend, da sie Genomanalysen nutzt, um Funktionen von Genen vorherzusagen und damit eine Grundlage für die weitere Erforschung des Sehens bildet.
https://www.senckenberg.de/de/pressemeldungen/die_gene_im_blick/

Quelle: IDW Informationsdienst Wissenschaft

Grüne Welle für „Gen-Taxis“: Erkenntnissprung bei Peptid-Nanofibrillen

2. Juni 2022
Viren helfen Forschenden dabei, Gene in Zellen zu schleusen – damit diese beispielsweise pharmazeutische Wirkstoffe herstellen. Spezielle Peptide kurbeln den Vorgang an. Verstanden allerdings war die Effizienzsteigerung bislang kaum. Ein Forscherteam des MPI für Polymerforschung, der Universität Ulm, der britischen Universität Cambridge und der niederländischen Wageningen University konnte nun Licht ins Dunkel bringen und zudem ein kostengünstiges Peptid entwickeln. Seine Ergebnisse veröffentlichte das Team im Magazin „Advanced Functional Materials“.

Quelle: IDW Informationsdienst Wissenschaft

Entzündungen in Herzmuskelzellen bei Kindern: Sind defekte Gene eine Ursache?

20. Mai 2022
Forscherin des Deutschen Herzzentrums Berlin untersucht Krankheitsmechanismen von Herzmuskelentzündungen bei Kindern – unterstützt mit Gerd-Killian-Projektförderung der Herzstiftung

Quelle: IDW Informationsdienst Wissenschaft

Bakterien mit Aufnahmefunktion erfassen Darmgesundheit

13. Mai 2022
Forschende der ETH Zürich, des Inselspitals und der Universität Bern statten Darmbakterien mit einer Datenlogger-Funktion aus und überwachen damit, welche Gene in den Bakterien aktiv sind. Die Mikroorganismen sollen dereinst auf nicht-invasive Weise Krankheiten diagnostizieren und die Gesundheitsauswirkungen einer Diät erfassen.

Quelle: IDW Informationsdienst Wissenschaft

With or Without Sleep: Sleep Neuron Activity Boosts Protective Gene Expression and Safeguards Survival

5. Mai 2022
Using the C. elegans worm, Dresden scientists show that sleep neuron activity controls protective gene expression during sleep. Disturbing sleep leads to overactivation of the sleep neuron, further promoting the protective gene expression.

Quelle: IDW Informationsdienst Wissenschaft

Gene deletion behind anomaly in blood cancer cells

6. April 2022
Although clinical labs have known for almost a century that a oddly shaped nucleus resembling pince-nez glasses in blood cells could indicate leukemia, the cause of this anomaly remained unknown. Scientists have now discovered that loss of nuclear Lamin B1 induces defects in the nuclear morphology and in human hematopoietic [blood-forming] stem cells associated with malignancy. The scientists went on to detail that lamin B1 deficiency alters genome organization. This in turn causes expansion of blood-forming stem cells, a bias towards their becoming myeloids, genome instability due to defective DNA damage repair and other problems that set the stage for cancer.

Quelle: Sciencedaily

Gene deletion behind anomaly in blood cancer cells

6. April 2022
Although clinical labs have known for almost a century that a oddly shaped nucleus resembling pince-nez glasses in blood cells could indicate leukemia, the cause of this anomaly remained unknown. Scientists have now discovered that loss of nuclear Lamin B1 induces defects in the nuclear morphology and in human hematopoietic [blood-forming] stem cells associated with malignancy. The scientists went on to detail that lamin B1 deficiency alters genome organization. This in turn causes expansion of blood-forming stem cells, a bias towards their becoming myeloids, genome instability due to defective DNA damage repair and other problems that set the stage for cancer.

Quelle: Sciencedaily

A Single Gene Controls Species Diversity in an Ecosystem

1. April 2022
To test if a single gene could affect an entire ecosystem, a research team of the University of Zurich conducted a lab experiment with a plant and its associated ecosystem of insects. They found that plants with a mutation at a specific gene foster ecosystems with more insect species. The discovery of such a “keystone gene” could change current biodiversity conservation strategies.

Quelle: IDW Informationsdienst Wissenschaft

Tatort Pflanzenfalle: DNA-Spuren geben Speiseplan fleischfressender Pflanzen preis

21. März 2022
SNSB Forscher ermitteln den exakten Speiseplan fleischfressender Pflanzen aus Australien durch die Analyse der Gene ihrer Beutetiere. Sogar winzige Parasiten auf gefangenen Insekten konnten so aufgespürt werden. Die Ergebnisse ihrer Studie veröffentlichten die Wissen-schaftler nun in der Fachzeitschrift Scientific Reports.

Quelle: IDW Informationsdienst Wissenschaft

Gene therapy for thalassemia ends need for transfusions in young children

23. Februar 2022
Over 90 percent of patients with transfusion-dependent thalassemia, an inherited blood disorder, no longer needed monthly blood transfusions years after receiving gene therapy, according to an international Phase 3 clinical trial that for the first time included children younger than 12 years of age. Twenty-two patients were evaluated (ranging in age 4-34 years), including pediatric patients.

Quelle: Sciencedaily

Es regnet Gene und Viren

13. Februar 2022

Ein molekulares Schlaraffenland im Darm des Menschen: Die kolorierten Mikroben sind nur ein winziger Ausschnitt dessen, was die lebenswichtige Darmflora ausmacht.

Unsere Umwelt sehen Metagenomiker als Quelle unentdeckter Viren und Keime: Wie Big-Data-Biologen die Welt genetisch neu vermessen.

Quelle: FAZ.NET

Gene regulation in mammals offers clues connecting pregnancy and cancer metastasis

8. Februar 2022
In many mammals including humans, the placenta invades the wall of the uterus during pregnancy in the same way that cancer cells invade surrounding tissues. Using genomic sequences and gene expression information, researchers were able to predict specific signaling proteins that drive the expression of genes that decrease the susceptibility of invasion in human cells. Using a custom fabricated bio chip, the researchers confirmed that these predicted proteins did in fact decrease the invasion of both cancer and placental cells.

Quelle: Sciencedaily

Coronavirus: Die Gene spielen beim Verlust des Geruchssinns mit

19. Januar 2022
Eine Störung des Geruchs- und Geschmackssinns trifft manche Covid-Infizierte wahrscheinlicher als andere. US-Forscher können nun eingrenzen, welche Erbanlagen das Risiko erhöhen.

Quelle: SPIEGEL ONLINE

Gene Network changes associated with cancer onset and progression identify new candidates for targeted gene therapy

15. Dezember 2021
Researchers have identified novel changes in gene network interactions associated with cancer that may lead to new treatment targets for chemotherapy. Their work shows that more than 90% of changes in gene network interactions in nine types of cancer studied are not detectable by current tests focused on changes in gene expression.

Quelle: Sciencedaily

A global assessment of cancer genomic alterations in epigenetic mechanisms

5. März 2015

Muhammad A Shah, Emily L Denton, Cheryl H Arrowsmith, Mathieu Lupien and Matthieu Schapira

Abstract

Background

The notion that epigenetic mechanisms may be central to cancer initiation and progression is supported by recent next-generation sequencing efforts revealing that genes involved in chromatin-mediated signaling are recurrently mutated in cancer patients.

Results

Here, we analyze mutational and transcriptional profiles from TCGA and the ICGC across a collection 441 chromatin factors and histones. Chromatin factors essential for rapid replication are frequently overexpressed, and those that maintain genome stability frequently mutated. We identify novel mutation hotspots such as K36M in histone H3.1, and uncover a general trend in which transcriptional profiles and somatic mutations in tumor samples favor increased transcriptionally repressive histone methylation, and defective chromatin remodeling.

Conclusions

This unbiased approach confirms previously published data, uncovers novel cancer-associated aberrations targeting epigenetic mechanisms, and justifies continued monitoring of chromatin-related alterations as a class, as more cancer types and distinct cancer stages are represented in cancer genomics data repositories.

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A Mitochondrial Paradigm of Metabolic and Degenerative Diseases, Aging, and Cancer: A Dawn for Evolutionary Medicine

23. Februar 2015
Progressive increase in mtDNA 3243A>G heteroplasmy causes abrupt transcriptional reprogramming

Wallace hypothesized mitochondrial dysfunction as a central role in a wide range of age-related disorders and various forms of cancer. Steadily rising increases in mitochondrial DNA mutations cause abrupt shifts in diseases. Discrete changes in nuclear gene expression in response to small increases in DNA mutant level are analogous to the phase shifts that is well known in physics: As heat is added, the ice abruptly turns to water or with more heat abruptly to steam. Therefore, a quantitative change that is an increasing proportion of mitochondrial DNA mutation results in a qualitative change  which coordinate changes in nuclear gene expression together with discrete changes in clinical symptoms.

 Wallace DC (2005) A Mitochondrial Paradigm of Metabolic and Degenerative Diseases, Aging, and Cancer: A Dawn for Evolutionary Medicine. Annu Rev Genet. 2005 ; 39: 359. doi:10.1146/annurev.genet.39.110304.095751

Picard M et. Al (2014) Progressive increase in mtDNA 3243A>G heteroplasmy causes abrupt transcriptional reprogramming. PNAS E4033–E4042, doi: 10.1073/pnas.1414028111

Three-dimensional super-resolution microscopy of the inactive X chromosome territory reveals a collapse of its active nuclear compartment harboring distinct Xist RNA foci

22. Februar 2015
3D-SIM-based DAPI intensity classification in the Barr body versus the entire nucleus of C2C12 cells. (A) Mid z-section of a DAPI-stained nucleus. The area below the dashed line illustrates the resolution level obtained by wide-field deconvolution microscopy, for comparison. Inset magnifications show the non-uniformly compacted structure of the Barr body resolvable with 3D-SIM (1) and an arbitrary autosomal region with CDCs (2). Scale bars: 5 μm, insets 1 μm. (B) X chromosome-specific painting (green) of Xi (left) and Xa territories (right) of the same nucleus in different z-sections. Note the high convergence between the painted Xi and the DAPI visualized Barr body (arrowheads). Scale bars: 2 μm, insets 1 μm. (C) 3D DAPI intensity classification exemplified for the nucleus shown in (A). Seven DAPI intensity classes displayed in false-color code ranging from class 1 (blue) representing pixels close to background intensity, largely representing the IC, up to class 7 (white) representing pixels with highest density, mainly associated with chromocenters. Framed areas of the Barr body (inset 1) and a representative autosomal region (inset 2) are shown on the right at resolution levels of 3D-SIM, deconvolution and conventional wide-field microscopy. The Xi territory pervaded by lower DAPI intensities becomes evident only at 3D-SIM resolution, whereas both wide-field and deconvolution microscopy imply a concentric increase of density in the Barr body. In the autosomal region, chromatin assigned to classes 2 to 3 lines compacted CDCs, represented by classes 4 to 6. (D) Left: average DAPI intensity classification profiles with standard deviations evaluated for entire nuclear volumes or the Barr body region only (dark grey bars). Right: over/underrepresentation of the average DAPI intensity class fraction sizes in the Barr body versus entire nuclear volumes (n = 12). Distribution differences on classes between Xi and entire nucleus P <0.001. 3D-SIM, three-dimensional structured illumination microscopy; CDC, chromatin domain cluster; DAPI, 4',6-diamidino-2-phenylindole; FISH, fluorescence in situ hybridization; IC, interchromatin compartment; Xa, active X chromosome; Xi, inactive X chromosome. Smeets et al. Epigenetics & Chromatin 2014 7:8 doi:10.1186/1756-8935-7-8
3D-SIM-based DAPI intensity classification in the Barr body versus the entire nucleus of C2C12 cells. (A) Mid z-section of a DAPI-stained nucleus. The area below the dashed line illustrates the resolution level obtained by wide-field deconvolution microscopy, for comparison. Inset magnifications show the non-uniformly compacted structure of the Barr body resolvable with 3D-SIM (1) and an arbitrary autosomal region with CDCs (2). Scale bars: 5 μm, insets 1 μm. (B) X chromosome-specific painting (green) of Xi (left) and Xa territories (right) of the same nucleus in different z-sections. Note the high convergence between the painted Xi and the DAPI visualized Barr body (arrowheads). Scale bars: 2 μm, insets 1 μm. (C) 3D DAPI intensity classification exemplified for the nucleus shown in (A). Seven DAPI intensity classes displayed in false-color code ranging from class 1 (blue) representing pixels close to background intensity, largely representing the IC, up to class 7 (white) representing pixels with highest density, mainly associated with chromocenters. Framed areas of the Barr body (inset 1) and a representative autosomal region (inset 2) are shown on the right at resolution levels of 3D-SIM, deconvolution and conventional wide-field microscopy. The Xi territory pervaded by lower DAPI intensities becomes evident only at 3D-SIM resolution, whereas both wide-field and deconvolution microscopy imply a concentric increase of density in the Barr body. In the autosomal region, chromatin assigned to classes 2 to 3 lines compacted CDCs, represented by classes 4 to 6. (D) Left: average DAPI intensity classification profiles with standard deviations evaluated for entire nuclear volumes or the Barr body region only (dark grey bars). Right: over/underrepresentation of the average DAPI intensity class fraction sizes in the Barr body versus entire nuclear volumes (n = 12). Distribution differences on classes between Xi and entire nucleus P Smeets et al. Epigenetics & Chromatin 2014 7:8 doi:10.1186/1756-8935-7-8

Daniel Smeets, Yolanda Markaki, Volker J Schmid, Felix Kraus, Anna Tattermusch, Andrea Cerase, Michael Sterr, Susanne Fiedler, Justin Demmerle, Jens Popken, Heinrich Leonhardt, Neil Brockdorff, Thomas Cremer1, Lothar Schermelleh and Marion Cremer

Abstract

Background

A Xist RNA decorated Barr body is the structural hallmark of the compacted inactive X territory in female mammals. Using super-resolution three-dimensional structured illumination microscopy (3D-SIM) and quantitative image analysis, we compared its ultrastructure with active chromosome territories (CTs) in human and mouse somatic cells, and explored the spatio-temporal process of Barr body formation at onset of inactivation in early differentiating mouse embryonic stem cells (ESCs).

Results

We demonstrate that all CTs are composed of structurally linked chromatin domain clusters (CDCs). In active CTs the periphery of CDCs harbors low-density chromatin enriched with transcriptionally competent markers, called the perichromatin region (PR). The PR borders on a contiguous channel system, the interchromatin compartment (IC), which starts at nuclear pores and pervades CTs. We propose that the PR and macromolecular complexes in IC channels together form the transcriptionally permissive active nuclear compartment (ANC). The Barr body differs from active CTs by a partially collapsed ANC with CDCs coming significantly closer together, although a rudimentary IC channel system connected to nuclear pores is maintained. Distinct Xist RNA foci, closely adjacent to the nuclear matrix scaffold attachment factor-A (SAF-A) localize throughout Xi along the rudimentary ANC. In early differentiating ESCs initial Xist RNA spreading precedes Barr body formation, which occurs concurrent with the subsequent exclusion of RNA polymerase II (RNAP II). Induction of a transgenic autosomal Xist RNA in a male ESC triggers the formation of an ‘autosomal Barr body’ with less compacted chromatin and incomplete RNAP II exclusion.

Conclusions

3D-SIM provides experimental evidence for profound differences between the functional architecture of transcriptionally active CTs and the Barr body. Basic structural features of CT organization such as CDCs and IC channels are however still recognized, arguing against a uniform compaction of the Barr body at the nucleosome level. The localization of distinct Xist RNA foci at boundaries of the rudimentary ANC may be considered as snap-shots of a dynamic interaction with silenced genes. Enrichment of SAF-A within Xi territories and its close spatial association with Xist RNA suggests their cooperative function for structural organization of Xi.

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