Schlagwort: Mutation

Missing IER3IP1 protein leads to severe brain developmental disease

10. September 2024
A study by the Kaether research group at the Leibniz Institute on Aging – Fritz Lipmann Institute (FLI) in Jena sheds light on the molecular mechanisms of a rare and usually fatal hereditary disease called MEDS1. The study entitled „IER3IP1-mutations cause microcephaly by selective inhibition of ER-Golgi transport“, now published in the open access journal „Cellular and Molecular Life Sciences“, show for the first time that the absence of IER3IP1 or its mutation causes defective transport of certain proteins that are essential for the development and survival of nerve cells.

Quelle: IDW Informationsdienst Wissenschaft

Unlocking the world of bacteria

27. Juni 2024
HIRI researchers introduce novel approach to DNA transformation and genetic mutation of bacteria

Quelle: IDW Informationsdienst Wissenschaft

Veränderung der zirkadianen Uhr passt Gerste an kurze Wachstumsperioden an

20. Februar 2024
Botanik: Veröffentlichung in Plant Physiology

Damit Pflanzen zur richtigen Jahreszeit blühen, besitzen sie eine innere Uhr, mit der sie die Tageslichtlänge messen können. Biologinnen und Biologen der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf (HHU) beschreiben in einer Studie in der Fachzeitschrift Plant Physiology, dass die Mutation eines bestimmten Gens den Blühzeitpunkt der Gerste nahezu unabhängig von der Tageslänge macht. Diese Mutation kann nützlich für die Züchtung von Sorten sein, die an veränderte Klimabedingungen mit relativ warmen Wintern und heißen, trockenen Sommern angepasst sind.

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Time travel through genomics

31. Januar 2024
Viruses adapt quickly to new conditions, which is accompanied by a change in their genome. This also applies to a special group of viruses, the bacteriophages. A research team from Poland, the Netherlands and Germany has now successfully reconstructed numerous old phage genomes. These include a genome that is around 1,300 years old and is very similar to the modern Mushuvirus mushu, which infects intestinal bacteria. This contradicts the widespread assumption of a ubiquitous high mutation rate in viruses and thus expands our understanding of their evolution. The researchers have published their findings in the journal “Nature Communications”.

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Leukemia cells activate cellular recycling program

5. Dezember 2023
To speed up their growth, leukemia cells typically activate the recycling of cellular structures – enabling them to dispose of defective components and better supply themselves with building materials. Researchers at Goethe University Frankfurt have now shown that leukemia cells with a very common mutation activate specific genes that are important for this recycling process. Their findings, published in the journal Cell Reports, open up new therapeutic options for the future.

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Leukämiezellen aktivieren zelluläres Recyclingprogramm

5. Dezember 2023
Um schneller zu wachsen, aktivieren Leukämiezellen typischerweise das Recycling zelleigener Strukturen. So können sie schadhafte Bestandteile entsorgen und sich besser mit Baustoffen versorgen. Forschende der Goethe-Universität Frankfurt haben nun gezeigt, dass Leukämiezellen mit einer sehr häufig auftretenden Mutation ganz spezielle Gene aktivieren, die für diesen Prozess wichtig sind. Die Ergebnisse eröffnen künftige neue Therapieoptionen. Sie sind nun in der Zeitschrift Cell Reports erschienen.

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Takeda Oncology Forschungspreis 2023 an Ann-Kathrin Daum

13. Oktober 2023
Bei einigen Patienten mit nichtkleinzelligem Lungenkrebs tragen die Tumorzellen eine Mutation, die das Krebswachstum beschleunigt. Zwar gibt es Wirkstoffe, die dies verhindern, doch häufig entwickeln die Tumore Resistenzen gegen diese Medikamente. Ann-Kathrin Daum hat gezeigt, dass Bindegewebszellen der Tumor-Mikroumgebung den Fettstoffwechsel der Krebszellen ankurbeln und zur Entstehung der Therapieresistenz beitragen. Das Ergebnis könnte ein Ansatz für die Entwicklung neuer Behandlungsstrategien sein.

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Vision in the brain – hardwired for action

28. September 2023
Animals possess specialized networks of neurons in the brain that receive signals about the outside world from the retina and respond by initiating appropriate behavior. Researchers at the Max Planck Institute for Biological Intelligence studied a genetic mutation in zebrafish that eliminates all connections between retina and brain throughout development. The team found that in these ‘deep-blind’ fish the brain circuits are fully functional, as direct brain stimulation with optogenetics can drive normal visual behavior. This shows that the assembly of the brain in zebrafish requires little, if any, visual experience.

Quelle: IDW Informationsdienst Wissenschaft

Sehzentren im Gehirn – genetisch auf Action getrimmt

28. September 2023
Im Gehirn wandeln spezialisierte Zellnetzwerke von der Netzhaut kommende Reize in angepasste Verhaltensweisen um. Doch was passiert, wenn diese Reize fehlen? Ein Team am Max-Planck-Institut für biologische Intelligenz untersuchte eine genetische Mutation bei Zebrafischen, die jegliche Verbindung zwischen Netzhaut und Gehirn kappt. Bei diesen gänzlich blinden Zebrafischen entwickeln sich voll funktionsfähige Gehirnschaltkreise für die Verhaltenskontrolle – eine künstliche Stimulierung der Schaltkreise mithilfe der Optogenetik löst normales Verhalten aus. Die Studie zeigt, dass das Gehirn von Zebrafischen sich unabhängig von visuellen Erfahrungen entwickelt.

Quelle: IDW Informationsdienst Wissenschaft

Gesunde Nieren trotz Bluthochdrucks

31. Mai 2023
Eine Mutation, die zu starkem Bluthochdruck führt, schützt zugleich die Niere vor den Folgeschäden der Erkrankung. Das berichten Forschende um Enno Klußmann vom Max Delbrück Center und DZHK in „Kidney International“. Nun suchen sie nach Strategien, um die Effekte des veränderten Gens therapeutisch zu nutzen.

Quelle: IDW Informationsdienst Wissenschaft

Personalisierte Therapie beim Multiplen Myelom

1. März 2023
Forscher des Universitätsklinikums Heidelberg (UKHD), am Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen (NCT) Heidelberg und des Deutschen Krebsforschungszentrums (DKFZ) haben eine neue Behandlungsmöglichkeit beim Multiplen Myelom erprobt. Bei Patienten, die eine bestimmte Mutation des Signalmoleküls BRAF in sich tragen, wird dieser Signalweg mit zielgerichteten Medikamenten gehemmt. In einer Studie, die die neue Behandlung untersucht, lag die Gesamtansprechrate bei über 83 Prozent.

Das NCT Heidelberg ist eine gemeinsame Einrichtung des Deutschen Krebsforschungszentrums (DKFZ) und des Universitätsklinikums Heidelberg (UKHD).

Quelle: IDW Informationsdienst Wissenschaft

„Lückenfüller“ POLΘ als neuer Ansatz für Krebstherapien

19. November 2022
WissenschafterInnen der Forschungsgruppe von Joanna Loizou am CeMM, dem Forschungszentrum für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften, sowie der Medizinischen Universität Wien, konnten in einer aktuellen Studie das Enzym POLΘ und seine Rolle im DNA-Reparaturmechanismus genauer charakterisieren. Die Studie, publiziert in Cell Reports, zeigt erstmals, dass POLΘ zum „Lückenfüller“ beim DNA-Einzelstrangbruch wird, und belegt damit seine wichtige Rolle für das „Überleben“ von BRCA1-mutierten Krebszellen. Das Inhibieren von POLΘ stellt somit einen neuen Ansatz für die Entwicklung spezifischer Therapien für KrebspatientInnen mit BRCA1 Mutation dar.

Quelle: IDW Informationsdienst Wissenschaft

Neue Erkenntnisse zur Huntington-Krankheit

13. August 2022
Chorea Huntington ist eine Erbkrankheit, die durch eine Mutation im Protein Huntingtin verursacht wird. Sie ist nicht therapierbar, führt zu kognitiven und motorischen Beeinträchtigungen und schließlich zum Tod. Wissenschaftler:innen der Universität Bremen haben mit internationalen Partner:innen den Mechanismus aufgeklärt, mit dem das mutierte Huntingtinprotein in Schach gehalten werden kann. Ihre Forschungsergebnisse wurden jetzt im renommierten englischsprachigen Journal Nature Communications veröffentlicht.

Quelle: IDW Informationsdienst Wissenschaft

JKI-Studie weist nach: Roter Riesling entstand aus Weißem Riesling – nicht umgekehrt.

11. Mai 2022
Die Erbinformation für die Riesling-Rotfärbung ist auf dem Chromosomensatz des weißbeerigen Elter „Weißer Heunisch“ verortet. Mutation des Farbgens muss daher im Weißen Riesling stattgefunden haben.

Quelle: IDW Informationsdienst Wissenschaft

Ein einziges Gen steuert die Artenvielfalt in einem Ökosystem

1. April 2022
Ein einzelnes Gen kann ein ganzes Ökosystem beeinflussen. Das zeigt ein Forscherteam der Universität Zürich in einem Laborexperiment mit einer Pflanze und dem dazugehörigen Ökosystem von Insekten. So fördern Pflanzen mit einer Mutation in einem bestimmten Gen Ökosysteme mit mehr Insektenarten. Die Entdeckung eines solchen «Schlüsselgens» könnte die derzeitigen Strategien zur Erhaltung der biologischen Vielfalt verändern.

Quelle: IDW Informationsdienst Wissenschaft

Coronavirus: Ist Omikron die gefährlichere Mutante?

16. Januar 2022
Omikron hat sich rasend schnell in Deutschland verbreitet. Was macht diese Mutation so ansteckend – und wie gut schützen die Impfstoffe noch?

Quelle: SPIEGEL ONLINE

A global assessment of cancer genomic alterations in epigenetic mechanisms

5. März 2015

Muhammad A Shah, Emily L Denton, Cheryl H Arrowsmith, Mathieu Lupien and Matthieu Schapira

Abstract

Background

The notion that epigenetic mechanisms may be central to cancer initiation and progression is supported by recent next-generation sequencing efforts revealing that genes involved in chromatin-mediated signaling are recurrently mutated in cancer patients.

Results

Here, we analyze mutational and transcriptional profiles from TCGA and the ICGC across a collection 441 chromatin factors and histones. Chromatin factors essential for rapid replication are frequently overexpressed, and those that maintain genome stability frequently mutated. We identify novel mutation hotspots such as K36M in histone H3.1, and uncover a general trend in which transcriptional profiles and somatic mutations in tumor samples favor increased transcriptionally repressive histone methylation, and defective chromatin remodeling.

Conclusions

This unbiased approach confirms previously published data, uncovers novel cancer-associated aberrations targeting epigenetic mechanisms, and justifies continued monitoring of chromatin-related alterations as a class, as more cancer types and distinct cancer stages are represented in cancer genomics data repositories.

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A Mitochondrial Paradigm of Metabolic and Degenerative Diseases, Aging, and Cancer: A Dawn for Evolutionary Medicine

23. Februar 2015
Progressive increase in mtDNA 3243A>G heteroplasmy causes abrupt transcriptional reprogramming

Wallace hypothesized mitochondrial dysfunction as a central role in a wide range of age-related disorders and various forms of cancer. Steadily rising increases in mitochondrial DNA mutations cause abrupt shifts in diseases. Discrete changes in nuclear gene expression in response to small increases in DNA mutant level are analogous to the phase shifts that is well known in physics: As heat is added, the ice abruptly turns to water or with more heat abruptly to steam. Therefore, a quantitative change that is an increasing proportion of mitochondrial DNA mutation results in a qualitative change  which coordinate changes in nuclear gene expression together with discrete changes in clinical symptoms.

 Wallace DC (2005) A Mitochondrial Paradigm of Metabolic and Degenerative Diseases, Aging, and Cancer: A Dawn for Evolutionary Medicine. Annu Rev Genet. 2005 ; 39: 359. doi:10.1146/annurev.genet.39.110304.095751

Picard M et. Al (2014) Progressive increase in mtDNA 3243A>G heteroplasmy causes abrupt transcriptional reprogramming. PNAS E4033–E4042, doi: 10.1073/pnas.1414028111

Variation in cancer risk among tissues can be explained by the number of stem cell divisions

23. Februar 2015

Tomasetti and Vogelstein show that the lifetime risk of cancers of many different types is strongly correlated with the total number of divisions of the normal self-renewing cells maintaining that tissue’s homeostasis. These results suggest that only a third of the variation in cancer risk among tissues is attributable to environmental factors or inherited predispositions. The majority is due to bad luck, that is, random mutations arising during DNA replication in normal, noncancerous stem cells.

Tomasetti C, Vogelstein B (2015): Variation in cancer risk among tissues can be explained by the number of stem cell divisions. Science 2 January 2015: Vol. 347 no. 6217 pp. 78-81 DOI: 10.1126/science.1260825