CLCN6 als Krankheitsgen für schwere Form der lysosomal bedingten neurodegenerativen Krankheit identifiziert

Eine Mutation im CLCN6-Gen ist Ursache einer besonders schweren neurodegenerativen Form der lysosomalen Erbkrankheit. Diesen Nachweis haben jetzt Wissenschaftler vom Leibniz-Forschungsinstitut für Molekulare Pharmakologie (FMP) und vom Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) zusammen mit einem internationalen Forscherteam erbracht, nachdem bei drei betroffenen Kindern die gleiche Punktmutation gefunden wurde. ClC-6 ist einer von neun Mitgliedern der CLCN Genfamilie von Chloridkanälen und Chlorid/Protonen-Austauschern und war neben ClC-3 bislang der einzige, dem noch keine menschliche Erkrankung zugeordnet werden konnte. Publiziert in: American Journal of Human Genetics

Quelle: IDW Informationsdienst Wissenschaft